基因检测、干细胞治疗为罕见病患儿早诊、根治带来希望

　　中新网上海2月28日电(记者陈静)如何早期正确诊断罕见病，对全世界而言依旧是个难题。　　2023年2月28日是第十六届国际罕见病日，当日，上海医学遗传研究所所长曾凡一教授接受记者采访时表示，约80%的罕见病属于遗传病，随着医学科学技术的发展，全基因组测序技术已被应用于罕见病的分子诊断，这大大提高了罕见病的确诊率。　　“近20年来，发展成熟的DNA二代测序技术和染色体基因芯片技术，对罕见病诊断的发展起到了重要的推动作用。”曾凡一教授介绍，如果能够及早通过基因检测进行确诊并进行干预，那么这些患儿很可能可以和普通…